Waardenburg综合征家系基因突变分析

• 作者: 陈丁莉 李守霞 郭丽丽 张小芳 孙彩霞 李书瑞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 新发突变 Waardenburg综合征 PAX3基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1607-1609
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析.结果 家系中共有1名患者,先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征,携带PAX3基因c.206delCCTGC(p.Pro69Argfs*43)新发杂合致病突变;先证者父亲和母亲PAX3基因序列测序分析均未见异常.结论 在一个Waardenburg综合征1型家系中发现未见报道的PAX3基因新发突变,对于该病遗传咨询和产前诊断具有重要意义.