广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

• 作者: 周成 宋春林 黄湘 陈淑芬 巫福娟 杨兴坤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 携带者筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 241-245
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况.方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证.结果 在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例),携带者频率为1.48％.检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致.结论 阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义.