两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析

• 作者: 项延包 万茹 李焕铮 徐晨阳 徐云芝 唐少华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ARID1B基因 Coffin-Siris综合征 基因变异 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 282-285
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201204-00845

摘要

目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者 ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出 ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母 ARID1B基因均为野生型，经检索人类变异数据库，两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南， ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。