F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析

• 作者: 余曼 彭燕 万腊根 周普辉
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅶ 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 个案分析
• 页码范围: 254-256
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2022.02.026

摘要

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病.遗传性 FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、创伤及手术后出血难止,有时可出现致命的颅内出血[1-6].