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中国优生与遗传杂志2014年第1期出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 神经管缺陷是复杂的多基因疾病,是中枢神经系统最常见的先天畸形.虽然其发病机制尚不清楚,但是研究已证实遗传因素与其发病具有相关性.本文将着重对Dishevelled基因细胞信号通路在神经管发育...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 对1134例要求无创产前基因检测的孕妇进行检测,以检出胎儿染色体非整倍体高风险者.方法 通过母体外周血中的胎儿游离DNA,应用高通量测序技术,检测胎儿T21、T18和T13三种染色体疾...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值.方法 随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MC V)＜ 80...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 了解河南省焦作市孕妇和婴幼儿碘营养情况,为制定碘缺乏病防治策略提供科学依据.方法 随机抽取594名孕妇和430名0-2岁的婴幼儿；其中孕妇中城市居民381人,农村居民213人；婴幼儿中...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 运用一种改良的绝对定量PCR法比较分析正常孕妇组与妊娠21-三体孕妇组外周血中游离PLAC4-DNA浓度的变化；方法 采用长片段扩增子代替质粒构建标准曲线,根据生成的标准曲线方程计算出...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因.方法 选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.方法 采集大同地区87例耳聋患者外周血,...
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40. 21号环状染色体的细胞遗传学分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系.方法 对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型.结果 320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率6...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨子痫前期患者血清胱抑素C水平变化.方法 选取2011年5月-2012年12月在广州医学院附属深圳沙并医院产检子痫前期病例50例纳入研究组,同期选择健康孕妇50例作为对照组,所有观察...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值.方法 采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度.结果 测定新生儿足跟血70 210...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 了解十堰市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病率及新生儿疾病筛查的情况.方法 对十堰市及周边地区7家助产服务机构2008-2012年度新生儿筛查资料...
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45. 镜像综合征20例临床特征探讨刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨镜像综合征病因、临床特征和妊娠结局.方法 回顾性分析广州医学院第三附属医院2005年1月至2012年9月20例镜像综合征病例的临床表现.结果 水肿胎儿发病率0.219％,镜像综合征...
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46. 250例畸形子宫妊娠结局分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 了解畸形子宫对母儿妊娠结局的影响.方法 对我院2002年1月至2012年1月10年间收治的250例畸形子宫合并妊娠进行回顾性分析,随机抽取我院同期分娩的子宫正常孕妇200例为对照组,两...
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47. 超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值.方法 回顾性分析13例先天性足内翻畸形的产前超声声像图特征,总结其二维声像图特点,分析影响诊断的因素.结果 产前超声诊断胎儿先天性足内翻畸形11例,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 了解先天性畸形发病情况及其影响因素,探讨畸形发生的原因和预防措施.方法 对2003年1月～2012年12月10年间,对长治医学院附属和济医院出生的7987例新生儿中的148例体表先天畸...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析卵丘细胞STAG3表达与年龄、卵母细胞受精率、卵裂率的关系,探讨卵丘细胞粘连素表达的年龄相关变化及与胚胎发育的关系,探讨卵丘细胞粘连素检测作为无创、可定量的方法用于早期胚胎筛选的可...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨不同氧分压环境下(20％O2&5％ O2)体外受精-胚胎移植中胚胎发育潜能与临床结局关系.方法 选择2012年9月至2012年11月年在郑大三附院生殖医学中心行助孕治疗的280个周...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨冻融周期中玻璃化和程序化两种不同方法对人卵裂期胚胎的冷冻复苏效果.方法 回顾性分析35例玻璃化冷冻复苏周期和123例程序化冷冻复苏周期资料,比较冷冻胚胎复苏后的胚胎存活率、完整性胚...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨辅助生育技术中控制性超排卵治疗对多囊卵巢综合征不孕患者卵母细胞质量的影响.方法对 接受GnRH-a长方案降调控制性超排卵的多囊卵巢综合征患者50例(共52个周期),和同期因输卵管因...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨改良超长降调节方案在既往体外受精-胚胎移植失败的卵巢低反应患者中的应用效果.方法 回顾性分析本中心58例连续两周期行体外受精-胚胎移植术的卵巢低反应患者,其中第一周期采用拮抗剂方案...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析输卵管因素继发不孕妇女的体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的助孕过程和结局,探讨基础睾酮(T)的重要性.方法 回顾性分析30岁～35岁的123例第一周期长方案IVF-ET的不孕妇女...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过检测不育男性精浆弹性蛋白酶的水平探讨其与精液主要参数和指标的关系.方法 用酶联免疫吸附法(ELISA)检测精浆中的弹性蛋白酶,按照WHO人类精液实验室手册要求进行精液常规分析、精子...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨支原体感染与男性不育症的关系.方法 应用支原体微量培养进行解脲脲原体、人型支原体检测.结果 不育症患者近5年,Uu和Mh的总检出率为19.2％～22.1％,感染率基本呈上升趋势,5...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的认识.方法 对47例CAH患儿临床资料做回顾性分析.结果 失盐型伴高钾、低钠及代谢...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路.方法 对3例戊二酸尿痘1型患儿的临床资料进行分析.结果 3例患儿均表现为感染或惊厥后发育倒退,其中大头畸形一例,不明原因的硬膜下积液一例.结论 ...
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60. 妊娠糖尿病营养治疗的研究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 妊娠糖尿病系高危妊娠,它严重危害母儿的健康.近年来,随着我国社会经济发展及人们生活方式的改变,妊娠糖尿病患者不断增加.而营养治疗作为妊娠糖尿病治疗的基础,越来越受到人们的重视.营养治疗包括:...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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