中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
总被引数(次)
50812

中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
总被引数(次)
50812
文章浏览
目录
  • 作者: 代秀云 张树英 张秀娟 王敏 范立叶
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  7-8,22
    摘要: 妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders in pregnancy)是妊娠与血压升高并存的一组疾病,流行病学资料显示其发病率约5%~12%.该组疾病严重危及母婴安全,是...
  • 作者: 刘世明 孙美玉 李腾龑 王晶 陈思 陈秋红
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  15-17,封2
    摘要: 目的 研究先天性心脏病引起的肺动脉高压中国患儿中是否存在BMP-2基因的错义突变.方法 在18个先心病肺动脉高压(PAH)患儿及250个健康儿童中,对BMP-2的整个编码区及所有剪切位点进行...
  • 作者: 张瑾 李红霞
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  18-19,31
    摘要: 目的 检测不同化疗敏感程度的卵巢上皮癌组织中P53基因的表达,分析其与化疗耐药的关系.方法 80例新鲜卵巢上皮癌组织均由手术中取得,采用ATP-TCA技术检测卵巢癌组织对八种化疗药物的体外敏...
  • 作者: 佘新平 张依生 张成梦 徐忠乐 徐竹南 杨小康 王飞
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  20-22
    摘要: 目的 分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查.方法 从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序.针对突变位点...
  • 作者: 尹晓娟 王钰 陈长春
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  23-25,45
    摘要: 目的 体外建立新生鼠神经干细胞缺氧模型.方法 提取新生24h SD大鼠海马组织进行细胞培养,选取第三代神经干细胞作为缺氧细胞,缺氧前将培养基更换为与基础培养基成分相似的DMEM无糖培养基,通...
  • 作者: 何思 周玉春 席惠 张亚南 王丹 王华 胡建成 贾政军
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  26-28,4,封2
    摘要: 目的 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in...
  • 作者: 倪敏 张莹莹 翟闪闪 苏立 许亚娟 赵德华
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  33-34,63
    摘要: 目的 探讨早孕期血清学唐氏筛查、颈后透明带(NT)联合早孕期血清学唐氏筛查、旱孕期中孕期血清学整合唐氏筛查、NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查对于唐氏综合征(DS)的临床预测价值.方法 应用...
  • 作者: 崔维军 徐巧叶 谢明聪 连兴刚
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  35-37
    摘要: 目的 通过新生儿脐带血染色体分型的检测,发现新生儿染色体异常疾病,同时根据产妇孕产史和年龄研究其对染色体异常的遗传因素.方法 取我科201 3年1月至2015年1月至我院分娩的产妇370例,...
  • 作者: 孙建姣
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  38-39
    摘要: 目的 总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况.方法 对孕龄在15 ~ 20+6w的8823例年龄<35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,...
  • 作者: 郝小燕
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  42-43
    摘要: 目的 研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系.方法 对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行...
  • 作者: 冯杏琳 刘丹 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  44
    摘要: 染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析. 1 病例 ...
  • 作者: 冯杏琳 申华
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  45
    摘要: 1 病例 病例1:女,28岁,结婚3年未孕.外周血染色体核型:46,XX,t(2;20) (q23;q13.3).2014年12月18日被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编码:39...
  • 作者: 徐彩霞 杨蕾
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  46
    摘要: 1 病例 患者,男,3岁,第5胎第1产,孕41周顺产.母38岁,前3胎为药物引产,第4胎自然流产.孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体异常.父母染色体核型...
  • 作者: 史淑琼 郭晓玲 钟进
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值.方法 在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测.结果 检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常...
  • 作者: 代秀云 郭兆君
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  51-52,37
    摘要: 目的 通过检测母体血清中缺氧诱导因子NO的表达水平,结合胎心监护的结果,探讨NO在胎儿窘迫诊断中的价值及与新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy...
  • 作者: 谢莉 谭建强 郑敏 陈大宇
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  55-56,59
    摘要: 目的 探讨串联质谱技术在新生儿胆汁淤积症早期诊断中的应用价值.方法 收集2013年1月-2014年12月我院住院的25例诊断为新生儿胆汁淤积患儿为病例组,另取同期无胆汁淤积新生儿95例为对照...
  • 作者: 陆泽青
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  60-61
    摘要: 目的 通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作.方...
  • 作者: 刘伟红 卫雅蓉 沈忠秀 潘拥军 王晓燕 蒋新液
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  66-67,80
    摘要: 目的 为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值.方法 对本院出生的25 53例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离...
  • 作者: 付新云 崔蓉 张丹妍 李家菊 李川海 李练兵 杨皓 马明福
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  71-73,77
    摘要: 目的 通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据.方法 研究对象现场体检,辅助检查;集体对出...
  • 作者: 尹奎夫 徐燕 李亭亭 魏秀平
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  81-82
    摘要: 目的 探讨胎儿消化道发育异常的超声声像图特征及超声在疾病诊断中的作用.方法 分析33例消化道发育异常的胎儿超声图像特征并结合临床资料进行回顾性分析.结果 单发畸形26例,多发畸形7例.结论 ...
  • 作者: 于清霞 刘海燕 常青 张保隆 曹福志
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  83,102
    摘要: 目的 探讨胎儿泌尿系统畸形声像图特点及产前超声检查在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值.方法 选取2013年1月-2014年6月在我院行产前超声检查中发现的79例胎儿泌尿系统畸形病例,对其影像...
  • 作者: 梁嘉欣 谈红娟
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  87,封4
    摘要: 1 病例 该2例病例为表姐妹:社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊.简单体格检查:二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性...
  • 作者: 余兰 刘英 张军 杨晓葵 赵诗艺
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  93-95,37
    摘要: 目的 观察雌二醇\雌二醇地屈孕酮应用于冻融胚胎移植(FET)周期子宫内膜准备的效果.方法 回顾性分析2013年1月-2014年5月134例患者156个FET周期,根据内膜准备方案分为:自然周...
  • 作者: 丁楠 杜宏 王芳 简启亮 黄山
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  96-99
    摘要: 目的 系统评价体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中玻璃化和程序化2种冷冻方法对卵裂期胚胎的冷冻复苏效果.方法 检索了PubMed、The Cochrane Library、EMbase、...
  • 作者: 任国庆 余兰 宋蕊 李微 王丽 王树玉 袁苑 贾婵维 马延敏
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  109-110
    摘要: 目的 探讨畸精子症常规IVF和ICSI两种不同授精方式与临床结局的相关性.方法 对2013年1月至2014年12月在我中心因单纯畸精子症因素(IUI治疗失败)行IVF-ET (in vitr...
  • 作者: 宋庆花 庄勋慧 鲍爱华
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  113,115,封3
    摘要: 目的与方法 分析小儿先天性肺囊性腺瘤样畸形congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM及其合并其他先天畸形的CT表现,加强对本病的认识,提高...
  • 作者: 刘焱 张景琪 张颖秋 石燕清 赵晓明 马毅
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  114-115,封3
    摘要: 目的 乳腺癌筛查可使乳腺癌得以早期发现、早期诊断、早期治疗.方法 2012年4月-2012年12月8个月间对35岁至70岁妇女人群随机进行乳腺癌筛查13 150人次.筛查方法,乳腺临床触诊、...
  • 作者: 杨挺 毕鸣晔 浦洁 王涛 赵琪 黄海峰
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  116-117
    摘要: 目的 对无锡地区婴幼儿念珠菌病的发病因素进行分析,对婴幼儿念珠菌病的诊断与治疗进行归纳和总结.方法 分析无锡地区2014年全年于我院儿童皮肤科门诊就诊的532例皮肤念珠菌病的病例.考察季节、...
  • 作者: 崔玉兰 张剑 方磊
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  118-120,31
    摘要: microRNA (miRNA)是一类在转录后期调控基因表达的小分子非编码RNA,在包括卵巢癌在内的多种恶性肿瘤的发生发展中起到抑癌基因或致癌基因的作用.研究表明,miRNA相关基因的单核苷...
  • 作者: 黄金芬
    发表期刊: 2015年12期
    页码:  123-125
    摘要: 地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省(区)发病率最高的一种单基因遗传病,主要类型是α和β地中海贫血,分别是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变,使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足,导致...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志评价信息

该刊被以下数据库收录

中国优生与遗传杂志统计分析

被引趋势
(/次)
(/年)
学科分布
研究主题
推荐期刊