软骨发育不全和FGFR3基因突变的临床研究

• 作者: 吉士俊 宓真 武盈玉 王阳 赵颇 高红 麻宏伟
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因 突变
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 155-156
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.1999.03.010

摘要

目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点.方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增--单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育小全家系进行FGFR3基因第10外显子突变分析.结果 86%为散发病例,全部患儿均在出生时即表现为头大,7例软骨发育不全患儿均显示出FGFR3基因第10外显子G380R突变(FGFR3基因第10外显子的380位甘氨酸被精氨酸取代),而临床诊断为2例软骨发育低下的患儿均未携带该外显子突变,与国外文献报道一致.结论 FGFR3基因第10外显子G380R突变可能为中国人软骨发育不全患儿突变热点之一,FGFR3基因突变分析可应用于软骨发育不全的基因诊断和对临床可疑患儿进行鉴别诊断.