43例中国人非综合征性听力减退患者的GJB2基因编码区的突变分析

• 作者: 瞿国伟 罗建红 郑文波 郦云
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 聋/遗传学 GJB2基因 突变 聚合酶链反应 银染法
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43|Q754
• 字数: 1553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2000.02.003

摘要

目的：分析43例中国人非综合征性听力减退(NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法：采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的43例NSHI患者(分别来自43个独立家系)血样，经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区1-234 bp片段，用单链构象多态性(SSCP)分析法进行突变筛选。结果：43例NSHI患者中该片段PCR产物呈异常带型者有10例，且至少有3种不同的异常式样。结论：中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗建红	浙江大学医学院	65	402	10.0	17.0
2	瞿国伟	浙江大学医学院	3	39	1.0	3.0
3	郑文波	浙江大学医学院	3	5	1.0	2.0
4	郦云	浙江大学医学院	1	1	1.0	1.0