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摘要:
常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa.adRP)属视网膜色素变性的一种类型,是单基因遗传病,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了8个致病基因。包括RHO、Peripherin/RDS、RP1、NRL、CRX等,现简介如下。
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常染色体显性遗传
致病基因
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基因
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常染色体隐性
基因
研究进展
常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
视网膜色素变性
常染色体显性
候选基因
单核苷酸多态性
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 常染色体显性视网膜色素变性的相关基因研究进展
来源期刊 国外医学(遗传学分册) 学科 医学
关键词 常染色体显性视网膜色素变性 致病基因
年,卷(期) 2002,(3) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 173-177
页数 5页 分类号 R774.1
字数 4617字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.03.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 胡世兴 中山大学中山眼科中心卫生部眼科学重点实验室 35 233 9.0 13.0
2 邓新国 中山大学中山眼科中心卫生部眼科学重点实验室 32 258 9.0 14.0
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研究主题发展历程
节点文献
常染色体显性视网膜色素变性
致病基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际遗传学杂志
双月刊
1673-4386
23-1536/R
大16开
哈尔滨市南岗区保健路157号
14-55
1978
chi
出版文献量(篇)
2221
总下载数(次)
33
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