伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析

• 作者: 林经安 童绎 陈君敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 11778位点突变 视神经萎缩
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R774.63
• 字数: 1739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.04.008

摘要

目的为了探讨人线粒体mt-DNA11778位点突变对Leber氏病的发病影响及其临床特点.方法采用等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法检测了20例临床拟视神经萎缩疾病患者的mt-DNA11778位点突变,并对其中mt-DNA11178位点突变的6例患者进行家系调查.结果临床拟视神经萎缩疾病患者的mt-DNA11778突变率为30%,6个Leber氏病患者的母系亲属四代42人家系调查中,共有12个患者,临床患病外显率28.6%(12/42),其中男性14人,患者7人;女性28人,患者5人,男女性患病外显率分别为50.0%(7/14)和17.9%(5/28),男女性患病比率1.8:1,男性高于女性;6个家系中,2个家系有患病家族史,4个家系没有患病家族史;发病多在青少年期,患者母系亲属突变率为100%.结论Leber氏病是典型母系遗传病,临床存在散发患者,检测mt-DNA11778位点突变有助于Leber氏病的确诊;mt-DNA11778位点突变者的临床外显率为28.6%,男性患病风险高于女性且预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈君敏		77	263	8.0	11.0
2	童绎		83	258	9.0	11.0
3	林经安		34	161	7.0	10.0