中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变

• 作者: 冯佩英 朱国兴 林群娣 赖维 邓伟平 陆春 黄跃深
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 668-670
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2183字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.018

摘要

目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果 家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT＞AAT,导致S850N.100名健康对照组不存在此突变.结论 S850N可能是引起该家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赖维	中山大学附属第三医院皮肤科	291	1353	17.0	24.0
2	朱国兴	中山大学附属第三医院皮肤科	151	516	11.0	16.0
3	陆春	中山大学附属第三医院皮肤科	230	801	13.0	19.0
4	冯佩英	中山大学附属第三医院皮肤科	69	265	9.0	14.0
5	林群娣	中山大学中山医学院遗传病实验室	3	14	2.0	3.0