非同位素PCR及Southern印迹杂交分析检测脆性X综合征FMR-1基因突变

• 作者: 李红 肖丽娟 韩冰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR-1基因 非同位素
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R349.82
• 字数: 2969字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.008

摘要

目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法.方法采用PCR技术结合Southern 印迹杂交技术对FMR-1基因进行分析,进而确定其突变类型.结果共对190例样本进行了检测,其中2例为女性前突变携带者,1例为女性全突变患者.结论非同位素PCR方法可以简便、安全、可靠地检测FMR-1基因中(CGG)n 重复拷贝数,可作为临床上对脆性X综合征的筛查的首选方法;而非同位素Southern印迹杂交可对结果不确定者进一步进行检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	苏州大学附属第一医院妇产科	27	86	6.0	8.0
2	韩冰	苏州大学附属第一医院妇产科	44	182	7.0	11.0
3	肖丽娟	苏州大学附属第一医院妇产科	13	14	2.0	3.0