中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究

• 作者: 严永兴 杨任民 洪铭范 程楠 胡纪源 韩咏竹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 WD基因 PCR-SSCP 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 39-41
• 页数: 3页
• 分类号: R575.24
• 字数: 2314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.016

摘要

目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置.结果正常组未见异常.患者组发现11例异常(11/70占15.7%),二种错义突变,其中9例为Thr935Met突变(9/70,占12.9 %),2例为Lys952Arg突变(2/70占2.8%).结论第12外显子是中国人WD基因突变热区之一,发现一种未见报道的新型错义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹		129	700	14.0	18.0
2	胡纪源		84	520	11.0	18.0
3	杨任民		158	1057	17.0	24.0
4	严永兴		17	64	4.0	6.0
5	程楠		80	411	9.0	17.0
6	洪铭范		21	228	7.0	14.0