Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症一家系的基因突变研究

• 作者: 卜定方 姜薇 朱学骏 赵俊郁 郑艳红 黄永初
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 131-133
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2007.03.003

摘要

目的 鉴定-Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展产前诊断奠定基础.方法 提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点,并使用限制性片段长度多态性分析进一步确定该家系的致病原因.结果 发现患者COL7A1基因存在2个突变:①第12号外显子上第4326位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第525位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R525X);②第105号外显子上第27716位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第2510位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R2510X).其母为R525X突变杂合子,其父为R2510X突变杂合子.结论 COL7A1基因的R525X无义突变和R2510X无义突变是引起该患者临床症状的特异突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第三医院皮肤科	60	321	8.0	16.0