中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

• 作者: 刘新 吴柏林 戴朴 朱庆文 李琦 王国建 袁永一 黄德亮
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 GJB6基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 3232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2007.01.003

摘要

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况.方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342 kb大片段缺失del(GJB6＞D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定.结果:372例耳聋患者中未发现GJB6 del(GJB6＞D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C＞A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区.对照组中未发现同样突变.结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目.