WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究

• 作者: 余元勋 吴鹏 朱霖 汪鸿浩 蒋怀周 鲍远程
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因8号外显子 PCR-Msp I酶切 DNA突变
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R394.34
• 字数: 4657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.12.010

摘要

目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究.方法 对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩增产物进行Msp I酶切反应,并进行DNA直接双向测序;讨论分析改进PCR扩增、Msp I酶切的方法学,并对测序结果与临床表型做相关性研究.结果 102例WD患者,用反复多次改进的实验方法研究分析后,发现35例存在Msp I酶切结果异常并经测序证实,8号外显子Arg778Leu纯合突变占所有WD病人的34.31%,其中1例伴Leu770Leu多态性同义突变;对照组未检出突变.结论 改进实验方法后发现PCR扩增良好,适宜测序;WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-Msp I酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子Arg778Leu突变的筛选方法,直接双向测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余元勋		7	10	2.0	3.0
2	鲍远程	安徽中医学院附院神经内科	144	1075	17.0	23.0
3	蒋怀周	安徽中医学院附院神经内科	27	92	5.0	8.0
4	吴鹏	安徽中医学院附院神经内科	29	62	4.0	6.0
5	汪鸿浩	安徽中医学院附院神经内科	10	17	2.0	3.0
6	朱霖		1	0	0.0	0.0