线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析

• 作者: 刘玉和 张英 戚豫 李玉杰 王松涛 田古 裴珮 马祎楠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体基因组 12S rRNA基因 A1555G突变
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22,27
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 字数: 2344字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.010

摘要

目的 检测线粒体基因组12S rRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义.方法 提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况.结果 线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变.结论 线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
2	张英	北京大学第一医院中心实验室	66	932	12.0	29.0
3	马祎楠	北京大学第一医院中心实验室	26	53	4.0	6.0
4	刘玉和	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	58	207	6.0	12.0
5	裴珮	北京大学第一医院中心实验室	7	17	3.0	4.0
6	王松涛	北京大学第一医院中心实验室	5	12	2.0	3.0
7	田古	北京大学第一医院儿科	2	8	2.0	2.0
8	李玉杰	北京大学第一医院儿科	3	12	3.0	3.0