应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断

• 作者: 李玉群 牟海燕 邹叶青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 PCR-酶切 连锁分析 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 45-46
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 字数: 2537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.020

摘要

目的 探讨脊肌萎缩症(SMA)的产前基因诊断方法.方法 通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子进行缺失检测,同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272 4对微卫星标记对两个家系进行连锁分析.结果 两个SMA家系的胎儿均未发现SMN外显子缺失,连锁分析显示家系1的胎儿未从双亲遗传与先证者相同的5号染色体,为一正常胎儿;家系2的胎儿从母亲那里遗传了一条与先证者相同的5号染色体,是SMN缺失基因携带者.结论 PCR-酶切检测SMN基因缺失,结合连锁分析法能够对脊肌萎缩症进行产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玉群	江西医学院第三附属医院妇产科	4	5	2.0	2.0
2	牟海燕	江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室	5	11	3.0	3.0
3	邹叶青	江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室	9	65	4.0	7.0