全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

• 作者: 尹景岗 席妹景 常秀红 张子英 樊玉香 王家勤 郑红 郭学鹏 高磊 魏建科 黄希顺
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 768-770
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.10.023

摘要

目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况.方法 共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份.提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序.结果 6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现.6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变.结论 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性.