厦门地区β地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

• 作者: 吴琦嫦 周裕林 曾炳勋 江雨 王文博 许亚松
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 产前诊断 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-26
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.12.011

摘要

目的 分析厦门地区β地中海贫血基因突变类型及其频率,探讨β地中海贫血产前基因诊断的意义.方法 2006年3月至2007年2月,对在本院遗传咨询门诊就诊,怀疑有地中海贫血的249例患者,应用聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行β地贫基因检测,对夫妻双方均确诊为β地贫的孕妇采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行产前基因诊断.结果 249例患者中检测到7种基因突变类型,其中654M/N 26例,占42.6%,41-42M/N 25例,占41.0%,17M/N 4例,占6.5%,71-72M/N 2例,占3.2%,-28M/N 2例,占3.2%,-29M 1例,占1.6%,27/28M 1例,占1.6%.发现三对已妊娠的夫妻均患有轻型β地贫,并进行β地贫产前基因诊断,确诊2例胎儿为重型β地贫,1例为轻型β地贫.结论 研究结果为在厦门地区开展β地中海贫血的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,产前诊断是阻止该病重症患儿出生的最有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江雨		8	29	3.0	5.0
2	周裕林		19	160	6.0	12.0
3	吴琦嫦		6	38	3.0	6.0
4	曾炳勋		2	31	2.0	2.0
5	许亚松		4	31	2.0	4.0
6	王文博		2	16	1.0	2.0