7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析

• 作者: 刘奇才 杨滨 欧启水 江凌 程祖建 陈静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 家系
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传与PCR技术
• 页码范围: 38-41
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.013

摘要

目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征.方法 应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料.结果 7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性.突变的性质与临床表型的有关.结论 mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧启水	福建医科大学附属第一医院检验科	79	341	10.0	13.0