一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析

• 作者: 关静 李庆忠 王大勇 王秋菊 袁虎 赵亚丽 韩东一
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低频感音神经性听力下降 耳聋 WHRN基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 182-185
• 页数: 4页
• 分类号: R764.5
• 字数: 3037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.03.003

摘要

目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.