一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析

• 作者: 张艳 曹新 邢光前 陈智斌 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 母系遗传 线粒体DNA 12S rRNA G709A 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 610-614
• 页数: 5页
• 字数: 3213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.06.003

摘要

目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法 临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照(包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照)外周静脉血样本,采用聚合酶链反应和测序技术对mtDNA 12S rRNA、tRNA~(ser(UCN))和GJB2基因进行突变分析,并对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果 测序结果表明,此家系线粒体DNA 12S rRNA存在mtDNA G709A点突变,该突变未见报道;无tRNA~(Ser(UCN))基因突变;对GJB2突变分析发现4例具有299-300 delAT.计算机分析显示12SrRNA的二级结构中第8、9茎环结构发生改变.结论 家系中8例耳聋患者都具有线粒体12S rRNAG709A位点的突变,该突变在正常人群中具有高度保守性,提示GT09A点突变与母系遗传家系成员的进行性耳聋具有相关性;10例具有G709A突变的母系遗传家系成员未出现耳聋的临床表现,提示G709A点突变可能在其他核修饰基因的协同作用下参与了听力损害的过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁雅洁	南京医科大学生物技术系	24	70	4.0	7.0
2	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
3	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
4	张艳	南京医科大学生物技术系	41	186	8.0	12.0
5	陈智斌	第一附属医院耳鼻咽喉科	1	4	1.0	1.0
6	邢光前	第一附属医院耳鼻咽喉科	2	21	2.0	2.0