男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

• 作者: 李德秀 王瑞瑜 韦华 马红英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 SRY基因 SOX9基因
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义.方法 染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子.结果 两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失.结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马红英		22	14	2.0	3.0
2	王瑞瑜		17	9	2.0	2.0
3	韦华		4	0	0.0	0.0
4	李德秀		6	6	1.0	2.0