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摘要:
目的 探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义.方法 染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子.结果 两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失.结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因.
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文献信息
篇名 男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 性发育异常 SRY基因 SOX9基因
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 26-28
页数 3页 分类号 R394.3
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 马红英 22 14 2.0 3.0
2 王瑞瑜 17 9 2.0 2.0
3 韦华 4 0 0.0 0.0
4 李德秀 6 6 1.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
性发育异常
SRY基因
SOX9基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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