105例Duchenne肌营养不良患者基因突变分析

• 作者: 崔婉婷 林长坤 王谦 金春莲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增 多重PCR 缺失/重复突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 分析大样本Duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系.方法 选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者.用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测.结果 用MLPA方法在105例DMD患者中检测到54例患者有外显子缺失,17例外显子重复和2例点突变,同时检测出59例患儿的母亲为携带者.结论 105例患者中DMD基因重复突变占16.2%,突变热点集中在外显子2-20;缺失占51.4%;点突变占2%.重复突变率高于文献报道(5-10%).