应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变

• 作者: 刘建平 周永安 张全斌 张改秀 张晓刚 李素云 杨建萍 马云霞 高伟华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 第6外显子 等位基因特异性扩增(ARMS) 突变热点 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 28-29,6
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A ＞G突变热点的基因诊断方法.方法 针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A＞G,设计等位基因特异性扩增(amplification refiractory mutation system,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A＞G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证.结果 在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A＞G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符.结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法.