HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析

• 作者: 丁晖 朱春江 欧维琳 罗云 郑海清 钟萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 轻型 诊断 HbA2
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-12,55
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析.方法 对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法.结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5％,占93.91％,66例＜3.5％,占6.09％,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(- TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS -Ⅱ- 654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71 -72 (+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-I -1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例.结论 血红蛋白电泳时HbA2 在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧维琳	桂林医学院附属医院	77	336	10.0	13.0
2	朱春江	桂林医学院附属医院	52	228	7.0	11.0
3	丁晖	桂林医学院附属医院	13	67	6.0	7.0
4	郑海清	桂林医学院附属医院	5	9	2.0	3.0
5	钟萍	桂林医学院附属医院	31	109	6.0	9.0
6	罗云	桂林医学院附属医院	6	4	1.0	1.0