汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查

• 作者: 严明 宋贵波 张进 郑芳
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 遗传 连锁分析 基因突变 视紫红质
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 242-245
• 分类号: R77
• 字数: 3284字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.03.015

摘要

背景 原发性视网膜色素变性(RP)有明显的遗传异质性和表型异质性,目前已确定的致病基因较多,确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础. 目的 对患常染色体显性遗传性RP(ADRP)的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析.方法 此家系的5代21名成员纳入研究,包括12例ADRP患者和9名表型正常者.12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图(EOG)、视网膜电图(ERG)检查.对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,随后对该区域附近的候选基因视紫红质(RHO)进行直接测序评估其突变情况. 结果 间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现,EOG和ERG表现为波形记录不到,视野呈向心性缩小.两点连锁分析结果显示,该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁,在θ=0.0时得到最大优势对数(LOD)值为3.6671.候选的RHO基因直接测序结果发现,该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变,致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸(Pro53Arg),而该家系正常成员中未发现此突变. 结论 RHO基因的错义突变Pro53Arg与RP疾病出现共分离现象,可确定为该ADRP家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	宋贵波	武汉大学中南医院基因诊断中心	6	5	1.0	2.0
3	张进	荆州市妇幼保健院眼科	9	19	3.0	4.0