Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展

• 作者: 张富昌 张美杰 李军林 邢连喜 马喆 高晓彩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Notch3基因 CADASIL 认知功能障碍
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-3,64
• 页数: 4页
• 分类号: R743.1
• 语种: 中文

摘要

近年来研究发现Notch3基因是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的首选致病基因.170多种Notch3基因突变类型显示Notch3基因的突变与CADASIL发病机制有关,但机理不明.CADASIL基因突变类型筛查显示可能存在其它类型的Notch3基因突变.对CADASIL的特点、CADASIL的Notch3基因突变类型、Notch3基因和CADASIL与认知功能障碍之间的关系等方面进行综述,以期为突变筛查、致病机理和临床治疗研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢连喜		23	72	5.0	8.0
2	张富昌		60	175	7.0	10.0
3	高晓彩		40	107	6.0	8.0
4	李军林		10	20	2.0	4.0
5	张美杰		3	0	0.0	0.0
6	马喆		1	0	0.0	0.0