22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测

• 作者: 佘芹 侯红瑛 叶燕绸 尹玉竹 林俊伟 章钧
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 多重连接探针扩增 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢病
• 页码范围: 1563-1565
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.20.007

摘要

目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200 μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交.结果 患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失；MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围.患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称.结论 联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性.22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧	中山大学附属第三医院妇产科	39	112	6.0	7.0
2	尹玉竹	中山大学附属第三医院妇产科	78	661	15.0	23.0
3	侯红瑛	中山大学附属第三医院妇产科	149	1315	19.0	30.0
4	叶燕绸	中山大学附属第三医院妇产科	8	13	2.0	3.0
5	林俊伟	中山大学附属第三医院妇产科	9	25	4.0	4.0
6	佘芹	中山大学附属第三医院妇产科	2	6	1.0	2.0