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摘要:
推荐文章
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮
ATP2C1基因
突变
GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系
多指(趾)畸形
GLI3基因
基因突变
全外显子测序
Sanger测序
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 Ⅱ型黏多粮贮积症一家系IDS基因突变分析
来源期刊 国际生殖健康/计划生育杂志 学科
关键词 黏多糖累积病Ⅱ型 基因 突变 病例报告
年,卷(期) 2014,(3) 所属期刊栏目 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 病例报告
研究方向 页码范围 211-211
页数 1页 分类号
字数 1107字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘嘉茵 南京医科大学第一附属医院 241 1685 19.0 30.0
2 谢佳孜 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 2 1 1.0 1.0
3 沈鉴东 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 3 2 1.0 1.0
4 孙雪萍 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 3 2 1.0 1.0
5 吴畏 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 4 8 1.0 2.0
6 崔毓桂 生殖医学国家重点实验室南京医科大学第一附属医院生殖医学科 5 21 2.0 4.0
传播情况
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引文网络
引文网络
二级参考文献  (21)
共引文献  (5)
参考文献  (2)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1982(1)
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1990(1)
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1991(2)
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1992(2)
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1993(2)
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1998(3)
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1999(1)
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2002(1)
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2004(2)
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2005(5)
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2006(2)
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2007(1)
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2014(0)
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  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
黏多糖累积病Ⅱ型
基因
突变
病例报告
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际生殖健康/计划生育杂志
双月刊
1674-1889
12-1400/R
大16开
天津市和平区贵州路94号D座天津市医学科学技术信息研究所
6-63
1982
chi
出版文献量(篇)
2696
总下载数(次)
6
总被引数(次)
11706
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