一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的剪切位点新突变及产前诊断

• 作者: 侯巧芳 刘治佑 吴东 廖世秀 张卉 秦利涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 730-732
• 页数: 3页
• 字数: 2700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.010

摘要

目的 确定1个汉族成骨不全家系COL1 A1基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断.方法 应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COL1A1和COL1A2基因进行突变检测.结果 基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COL1A1基因的剪接位点存在c.104-1G＞C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变.经查询Ⅰ型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变.该家系所有成员COL1A2基因未检测到突变.胎儿的COL1A1基因测序结果正常,随访时的基因突变检测结果与产前诊断结果一致.结论 COL1A1基因c.104-1G＞C突变是该家系的致病原因,在明确致病突变基因的前提下可对家系胎儿进行产前诊断,以避免成骨不全患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦利涛		2	1	1.0	1.0
2	张卉		1	1	1.0	1.0
3	吴东		1	1	1.0	1.0
4	侯巧芳		1	1	1.0	1.0
5	刘治佑		1	1	1.0	1.0