甲型血友病家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断

• 作者: 张韶 李红智 洪淑贞 窦瑞艳 赵胜科 郑天津 陈靖 黄蓉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲型血友病(HA) 基因诊断 STR多态性 限制性片段长度多态性(RFLP) 单体型连锁分析
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-41
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法 针对HA先证者及其有关家系成员,采用PCR检测凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因的内含子13 (CA)n、22 (GT)n(AG)n位点的STR多态性,并且采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性,进行单体型连锁基因诊断.结果 以2个HA家系为例报道研究结果.2个家系先证者的致病X染色体均来自其母亲,其母亲为携带者.家系四先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者外婆为携带者,先证者小姨肯定为携带者,先证者小姨年幼儿子肯定为正常人.家系二先证者年幼妹妹肯定是携带者,将来有生育患儿的风险.推测家系二先证者大姨和母亲的致病X染色体是来自先证者某亲生外婆,先证者大姨、大姨年幼女儿均为携带者.结论 该研究的HA家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据.