长治地区聋儿学校108例耳聋患者耳聋基因检测

• 作者: 张煜 李俊 李晓泽 梁飞 胡志鹏 魏魏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 突变 遗传 基因芯片
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 42-44
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 用耳聋基因芯片方法检测108名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常.方法 收集长治市聋哑学校耳聋患者108人,并对其中38名有家族史聋儿的父亲、母亲共184人采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2 (35 del 6,176 del 16,235 del C,299 del AT)、GJB3 (538 C＞T)、SLC26A4(IVS7 2A＞6,2168 A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A＞G,1494 C＞T).同时对108名耳聋患者的基本信息进行了调查,包括患者的听力学检查,语言能力,有无伴随症状,耳聋出现的时间,既往史及家族史等.结果 108名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者36例(33.3％),其中GJB2基因235delC杂合突变8例(7.4％),235delC纯合突变6例(5.6％),SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变型14例(13.0％),IVS7-2 A＞G纯合突变型6例(5.6％),GJB2 176 del 16/235 del C双杂合突变型1例(0.9％),GJB2 235 del C/299 del AT双杂合突变型1例(0.9％);38例有家族史的耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者20例(52.6％),其中GJB2基因235delC杂合突变4个(10.5％),235delC纯合突变4个(10.5％),SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变型8个(21.1％),IVS7-2 A＞G纯合突变型4个(10.5％);38例有家族史的耳聋患者父母出现耳聋基因突变有22例(占58.0％),其中20例发生基因突变的耳聋患者父母均出现不同类型基因突变(占90.9％),有2例耳聋患者未出现基因突变而其父母出现基因突变(占9.1％).结论 长治地区耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235delC突变、SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变为主;有遗传家族史的耳聋患者中,常见耳聋基因的检出率明显高于散发患者,遗传性耳聋所占比例较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李俊		2	0	0.0	0.0
2	胡志鹏		1	0	0.0	0.0
3	李晓泽		1	0	0.0	0.0
4	张煜		1	0	0.0	0.0
5	梁飞		1	0	0.0	0.0
6	魏魏		1	0	0.0	0.0