Alport综合征一家系调查及生育优生指导

• 作者: 孟培 闫素文
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 106
• 页数: 1页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,发病率约为1/5000.现将1家系7人AS综合征患者情况进行调查,并给与遗传优生指导,现报告如下. 1 临床资料 咨询者男Ⅲ5,26岁,已婚.因家族有“遗传性肾病”来诊,询问生育再发风险.自述12岁左右出现发热、腰痛,经常乏力倦怠,并有反复发作性血尿伴浮肿,同时有进行性加重的神经性耳聋和视力下降(左眼0.2,右眼0.1),实验室尿常规检查有明显的血尿和蛋白尿,血清胱抑素C和肌酐增高,于2011年因肾功不全在北京大学第一医院经肾活检等检查会诊被诊断为Alport综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫素文		48	174	9.0	11.0
2	孟培		16	44	3.0	6.0