佛山地区非缺失型α地中海贫血基因突变分析

• 作者: 刘鼎 宋春林 峗淑莉 李凯 李相新 郑芬 陈淑芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非缺失型α-地贫 基因 突变 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17,22
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解广东佛山地区非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性.方法 受检对象应用反向点杂交法检测三种非缺失型α-地贫基因突变.结果 3225例标本中有11 3例检测到携带突变基因,其中ααQS/α α29例、ααWS/α α45例、ααCS/α α25例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA7例、ααwS/--SEA6例,大约3.5％受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带.结论 初步阐明佛山地区非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型α地贫基因检测必要性提供了理论依据.