非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析

• 作者: 孙士平 张增 满荣军 王丹 王卫国 王孝 王惠忠 许晓松 路荣忠
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 GJB2基因 GJB3基因 SLC26A4基因 WFS1基因 线粒体12S rRNA
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 319-324
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2015.04.007

摘要

目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12S rRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况.方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序.结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9％(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8％(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1％(38/135).30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2％(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1％(19/135).共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9％(86/270),SLC26A4 c.766_2A＞G是最常见的突变,为11.11％(30/270);其次是GJB2 c.235delC突变8.5％(23/270);SLC26A4 c.2168A＞G和WFS1 c.2158A＞G均有较高的突变检出率(2.6％).结论:SLC26 A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4 c.766_2A＞G是最常见的突变形式,其次是GJB2 c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张增		8	17	3.0	4.0
2	王惠忠		10	14	3.0	3.0
3	满荣军		5	4	1.0	2.0
4	王孝		4	5	1.0	2.0
5	路荣忠		3	0	0.0	0.0
6	王卫国		6	17	3.0	4.0
7	孙士平		2	0	0.0	0.0
8	王丹		1	0	0.0	0.0
9	许晓松		1	0	0.0	0.0