X连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

• 作者: 梁德生 梅利斌 潘乾 邬玲仟 黄燕茹
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 盲 神经系统疾病 痉挛,婴儿 眼蛋白质类 神经组织蛋白质类 外显子 突变,误义
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 360-363
• 页数: 4页
• 字数: 3045字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2015.05.011

摘要

目的 研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况.方法 收集诺里病先证者及其家系成员临床资料,完善眼科检查,对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行DNA测序.结果 家系中患者NDP基因第3号外显子存在c.362 G＞A错义突变(p.R121Q).结论 NDP基因c.362 G＞A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因.基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾		34	173	7.0	11.0
2	梁德生		21	76	5.0	7.0
3	邬玲仟		48	167	7.0	10.0
4	黄燕茹		3	6	2.0	2.0
5	梅利斌		3	6	2.0	2.0