婴儿脊髓性肌萎缩症2例基因诊断并文献复习

• 作者: 刘翔腾 容嘉妍 林嘉镖 王桂兰 黄东明 黄娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 病例报告 诊断
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨脊髓性肌萎缩症的分类、发病机制、临床表现、治疗及预后,提高对本病的认识.方法 回顾性分析报告以呼吸道疾病为主诉入院并以呼吸衰竭而死亡的2例脊髓性肌萎缩症患儿的临床表现、治疗和预后.结果 脊髓性肌萎缩症分四型,其中Ⅰ型发病早,出生后6个月内发病,患儿无法坐立,通常在2岁前死亡,是所有临床分型中最严重的一型,该类患儿膝反射减低或消失并且智力发育及感觉均正常是与其他神经系统疾病鉴别的要点,基因检测可明确诊断.结论 脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,早期易误诊及漏诊,本病无特效治疗方法,临床主要是对症支持治疗,且预后不良,需要我们提高警惕.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄娟		3	0	0.0	0.0
2	王桂兰		4	0	0.0	0.0
3	容嘉妍		3	0	0.0	0.0
4	刘翔腾		3	0	0.0	0.0
5	林嘉镖		3	0	0.0	0.0
6	黄东明		4	56	1.0	4.0