沧州地区新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查

• 作者: 宁爽 徐要选 李英来 程鸿瑜 米美玲 邸文治 郭连皓 陈艳华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力筛查 基因筛查SLC26A4基因 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 89-90
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查,为耳聋基因常规筛查和产前诊断提供理论和实验依据.方法 收集本地新生儿500例为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集脐带血,应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查.结果 在500例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有8(2％)例未通过.基因筛查共有6 (1.2％)例携带杂合突变,5(1％)例携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变,589G＞A杂合突变1(0.2)例,此6例新生儿均通过听力筛查.结论 在新生儿中进行SLC26A4基因筛查,在早期可以发现耳聋基因易感位点携带者,可以弥补听力筛查的不足,并且能发现潜在可能的耳聋患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邸文治		3	0	0.0	0.0
2	米美玲		3	0	0.0	0.0
3	陈艳华		3	0	0.0	0.0
4	郭连皓		2	0	0.0	0.0
5	程鸿瑜		3	0	0.0	0.0
6	徐要选		2	0	0.0	0.0
7	李英来		1	0	0.0	0.0
8	宁爽		1	0	0.0	0.0