四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析

• 作者: 卿丽华 孙丹洋 张雄 戴林桐 涂小红 邹森 闫波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 突变 基因诊断 基因芯片
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 21-23,26
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制.方法 收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测.结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73％,其中GJB2基因235delC纯合突变8例,杂合突变7例,299delAT杂合突变1例,176de116纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变3例,杂合突变2例.结论 攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235delC突变、SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卿丽华	攀枝花学院附属医院	4	8	1.0	2.0
2	戴林桐	攀枝花学院附属医院	6	8	1.0	2.0
3	闫波	攀枝花学院附属医院	5	15	2.0	3.0
4	孙丹洋	攀枝花学院附属医院	2	1	1.0	1.0
5	邹森	攀枝花学院附属医院	3	2	1.0	1.0
6	张雄	攀枝花学院附属医院	2	0	0.0	0.0
7	涂小红	攀枝花学院附属医院	1	0	0.0	0.0