荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

• 作者: 任建宇 司艳梅 张泽 李维 杨树法 王威 王昕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 产前诊断 核型分析 羊水细胞
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-56,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义.方法 对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体).结果 在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5％ (56/589),非整倍体率为76.8％(43/56).FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出.结论 染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李维	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	14	2	1.0	1.0
2	杨树法	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	16	51	4.0	7.0
3	王昕	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	50	159	7.0	10.0
4	司艳梅	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	19	58	2.0	7.0
5	王威	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	43	156	8.0	12.0
6	张泽	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	7	2	1.0	1.0
7	任建宇	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院	6	0	0.0	0.0