脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析

• 作者: 夏明荣 张杰文 时英英 李书剑 贺爽 黄月
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 基因分型 临床特点
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 196-198
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 2623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2016.02.002

摘要

目的：分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增，PCR 产物经2％琼脂糖凝胶电泳检测，从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调，其中SCA3型4例，SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠，主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型，其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。