非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究

• 作者: 乔艳
• 来源期刊: 中国处方药
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 110-110
• 页数: 1页
• 字数: 3317字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变情况。方法采用基因芯片技术检测120例非综合征性耳聋患者GJB2、GJB3、mtDNA12s rRNA及SLC26A4四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点，分析相关基因突变情况。结果120例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变阳性率为38.3%（46/120），其中GJB2基因突变阳性率为24.2%（29/120），GJB3基因突变阳性率为0.8%（1/120），线粒体12SrRNA基因突变阳性率为1.7%（2/120），SLC26A4基因突变阳性率为11.7%（14/120）。结论GJB2基因235 de1C突变及SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变是非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变的常见突变方式。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔艳		1	2	1.0	1.0