耳聋患者线粒体12S rRNA A1555G和CO1/tRNASer(UCN)G7444A的突变分析

• 作者: 丁禹 滕尧树 郏文燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 药物性耳聋 线粒体 A1555G突变 G7444A突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 30-32,57
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 应用基因诊断的方法调查温州地区耳聋患者的分子病因,筛选线粒体12S rRNA基因A1555G突变以及CO1/tRNASer(UCN)基因的G7444A突变,并探讨突变和药物性耳聋之间的关系.方法对我院收集的150例耳聋患者和80例正常对照进行基因组DNA提取,并针对线粒体12SrRNA和CO1/tRNASer(UCN)基因进行引物设计,通过PCR扩增目的片段,产物经Sanger直接测序比对线粒体标准序列,检测A1555G和G7444A突变的频率.结果 在150例耳聋患者中,存在A1555G突变的患者有10例(6.6％),携带G7444A突变的患者有2例(1.3％),还有15例患者有氨基糖苷类抗生素用药史(10％),而这些突变在正常对照组中均未出现.此外,1例患者同时携带A1555G和G7444A突变,该家系呈现出明显的母系遗传.结论 线粒体基因突变和氨基糖苷类抗生素的使用是引起耳聋的重要原因,线粒体A1555G和G7444A突变是耳聋相关的两个致病性位点,在临床上开展线粒体突变筛查对预防药物性耳聋具有重要的意义.