探讨传统染色体核型分析与染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

• 作者: 吴琦嫦 孙世宇 孙丽 杨小梅 王文博 葛运生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-60
• 页数: 6页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 与传统染色体核型分析比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断运用中的准确性和有效性,探讨分析CMA检测数据在产前诊断解读和咨询中存在的问题.方法 2016年11月至2017年5月,共有35 0例产前诊断的样本在厦门市妇幼保健院进行传统染色体核型分析,同时外送相同的样本到北京贝康医学检验所进行CMA检测,结合临床资料,对两种方法得出的检测结果进行分析比较.结果 本研究传统核型分析诊断的33例胎儿非整倍体染色体异常,7例染色体不平衡变异,5例染色体嵌合体,CMA技术同样可以检出,而且可以精确有效地鉴定核型中未知额外标记染色体的内容和来源,对染色体的不平衡变异以给出更加精确的异常位点,对嵌合体检出的结果更真实.同时CMA技术在8例染色体核型正常的胎儿中检出致病性的基因拷贝数变异(CNVs),将疾病的诊断率提高了2.29％.在28例核型正常的胎儿中发现临床意义不明确的CNVs,检出率8％.结论 与传统染色体核型分析相比,CMA技术对非整倍体和不平衡染色体变异的检出效率与核型分析相同,并且具有更高的分辨率和敏感性,而且还能发现额外的有临床意义的基因拷贝数,CMA技术在产前诊断上将发挥重要的作用.