1例ANKRD26基因突变相关的遗传性血小板减少症2家系的临床特征及基因分析

• 作者: 刘炜 毛彦娜 王朝荣
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 血小板减少 遗传性 ANKRD26基因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2018.01.006

摘要

目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率.方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的 1例THC2患儿为研究对象.回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习.结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G＞A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因.结论基因突变是该 THC2患儿发病的分子基础.临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘炜	河南省郑州儿童医院小儿血液医学重点实验室	15	10	2.0	3.0
2	王朝荣	河南省郑州儿童医院小儿血液医学重点实验室	2	2	1.0	1.0
3	毛彦娜	河南省郑州儿童医院小儿血液医学重点实验室	4	1	1.0	1.0