一例单纯性高甲硫氨酸血症基因突变分析

• 作者: 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 39-40
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1 临床病例 患儿,女,汉族,31d,因“新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症伴咳嗽1周”入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2650g,Apgar评分10分.无窒息及抢救史.近1周无明显诱因出现咳嗽症状,呈单咳性质,伴口吐白沫,无发热、抽搐,无气促.偶有吐奶,为非喷射性,呕吐物为胃内容物,门诊以“支气管肺炎、高甲硫氨酸血症待排”收住入院.患儿自起病以来精神食奶一般,入睡可,大小便正常.其父母均体健,否认家族遗传病及特殊病史.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黎剑		12	26	2.0	5.0
2	肖刚		10	21	1.0	4.0
3	沈玉燕		9	0	0.0	0.0