毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测

• 作者: 任建文 喻标 景海霞 杨庆华 段德鉴 陈少秀
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20190202

摘要

目的 检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法 提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变.结果 该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910 N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变.结论 研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任建文	西安交通大学医学院第二附属医院	34	99	6.0	8.0