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摘要:
目的 对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较.为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析.血清补体C4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定.结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G >T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X).家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变.4例患者的血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限.该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内.结论 在该家系中发现C1INH基因突变c.400G >T,该突变为此家系发病的分子基础.
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文献信息
篇名 遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因突变
年,卷(期) 2019,(8) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 881-884
页数 4页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201812089
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 何春涤 63 295 9.0 14.0
2 刘梅 14 141 5.0 11.0
3 肖汀 39 114 6.0 9.0
4 曲乐 6 31 2.0 5.0
5 陈洪铎 152 716 13.0 20.0
6 高兴华 124 555 12.0 18.0
7 沙莎 7 5 1.0 2.0
8 付依婷 1 0 0.0 0.0
9 邹倩蕾 1 0 0.0 0.0
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遗传性血管性水肿
C1抑制物
基因突变
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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