遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析

• 作者: 付依婷 何春涤 刘梅 曲乐 沙莎 肖汀 邹倩蕾 陈洪铎 高兴华
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 881-884
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201812089

摘要

目的 对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较.为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析.血清补体C4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定.结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G ＞T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X).家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变.4例患者的血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限.该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内.结论 在该家系中发现C1INH基因突变c.400G ＞T,该突变为此家系发病的分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何春涤		63	295	9.0	14.0
2	刘梅		14	141	5.0	11.0
3	肖汀		39	114	6.0	9.0
4	曲乐		6	31	2.0	5.0
5	陈洪铎		152	716	13.0	20.0
6	高兴华		124	555	12.0	18.0
7	沙莎		7	5	1.0	2.0
8	付依婷		1	0	0.0	0.0
9	邹倩蕾		1	0	0.0	0.0